线粒体替换，仅被允许用于规避孩子发生严重的线粒体疾病。

第三军医大学大坪医院神经内科主任王延江教授的代表——姚秀卿博士从正反两面论证了免疫清除Aβ对于防治阿尔兹海默症的临床意义，对AD的发病机制进行了系统的阐述，从而有助于研究新的阿尔兹海默症的防治方法。最后，杨院长再一次强调科研成果作为无形资产的一种，只有通过转化才真正具备价值，而股权化是一种很好的选择。

胡主任表示，创新不仅仅是需要科技，更需要正确的时机，在十三五规划下，我国的生物医药市场，抗体市场正处于最好的时机。唐孝生 重庆大学光电工程学院博士在见识了基因治疗的前沿技术后，重庆大学光电工程学院的唐孝生博士为我们带来了别开生面的报告：半导体量子点材料在生物医学上的应用。谢云 深圳宾德生物集团项目总监本次会议作为生物医学盛宴，中科院深圳先进技术研究院生物医药与技术研究所副所长万晓春博士的代表——深圳宾德生物集团项目总监谢云博士，讲述了免疫细胞治疗癌症的新方法——CAR-T/TCR-T技术，该技术具有高效、安全及方便等优势，在当今良好的国内环境和中美联合研发背景下，将为我国在2030年前完成精准医疗技术架桥开路。基因治疗既是临床疗法又是治疗药物，同时还是一种高精尖的分子机器。医药成果的保护也是一个非常重要的问题，北京同恒源的赵荣之总经理以知识产权在医药转化中的应用为主题，讲述了知识产权保护对生物医药成果的重要性。

在医药产业，合川政府通过企业引进、新药研发资助、基药目录补助等方式，以及从办理手续到市场推广一体化服务进行产业扶持，全方位资助企业的建设和发展。而中国医药企业发展促进会作为全国性医药行业的社会组织，始终的宗旨是服务医药行业、促进企业发展。强调只有经过良好的试验验证以及对所有相关方面进行综合评价后方可考虑将产前筛查范围扩展至严重的先天性儿童性疾病的筛查。

（4）将NIPT筛查范围扩大至性染色体非整倍体和染色体微小缺失不仅会引发道德问题，还给相关信息的咨询带来巨大的挑战，且非整倍体的进一步检测会增加检测入侵率，因此目前不推荐。本文从伦理角度论述NIPT的未来前景。然而，当筛查作为一种公共卫生项目时，需要考虑社会正义感，包括其他个人或团体的影响，如政府资助的成本效益，因为卫生预算无疑都是有限的（而且会越来越紧张），成本机会必须充分考虑。然而，也不能排除假阴性，原因之一可能为当前的NIPT技术不能检测出三倍体，更重要的一点是，女性及其伴侣应意识到常规的非整倍体筛查不能检测到所有的染色体异常。

当这种情况发生时，应有一个明确的政策来处理，尽可能将孕妇对信息的接受与否考虑在内。NIPT要求孕妇外周血游离DNA中胎儿的成分应超过一定的水平，对于大多数实验室而言，这个值为4%。

首先，如果筛查的成功被认为依赖于对异形胎儿（如唐氏综合征）的终止妊娠，这可能会导致当发现胎儿异常时孕妇会要求流产，这样一来堕胎将变成一种公共卫生手段。在最近的一项研究中，8.5%的 NIPT结果与染色体核型不一致归因于缺失（X染色体缺失）或胎盘嵌合。然而，NIPT筛查常见的常染色体非整倍体的准确性未达100%，其原因在于筛查所用的DNA为孕产妇及胎儿游离DNA的混合物，而胎儿游离DNA实际上来源于胎盘。理想状态下，筛查的有效性评估应将知情选择权考虑在内，而不仅仅是筛查技术的性能。

基于此欧洲人类遗传协会和美国人类遗传协会联合制定的无创产前筛查的责任建议书，并发表于《欧洲人类遗传学杂志》上。随着技术的发展，测序和分析的成本不断降低，在不久的将来产前筛查将扩展至常染色体非整倍体之外的疾病，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。近期以色列的遗传医学声明建议先天性胎儿染色体异常高风险的女性接受NIPT。（3）NIPT作为适当的联合早孕筛查之后的第二次筛查。

近期发表的研究表明在低风险人群中NIPT也有很好的性能，因此NIPT代替联合早孕筛查将被进一步考虑。（3）如果提供NIPT是为了筛查一些特定的疾病（如21、18、13三体），并不可避免会出现一些额外的结果，如其他染色体异常或大型片段的插入或缺失。

【重磅】NIPT筛查范围扩大，欧美率先出台责任建议书 2015-12-17 06:00 · 280144 随着技术的进步，NIPT不再仅限于常染色体非整倍体的筛查，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。虽然在孕期4周时便可发现胎儿游离DNA，但如果在孕龄在九或十周之前进行检测，那么这个值将远未达4%。

然而越来越多的证据表明，普通人群的NIPT也出现相对好的性能，使得NIPT可代替现有的孕早期筛查方法。为了避免这些道德缺陷，应出台相关政策强调胎儿畸形产前筛查的目的不是终止异常胎儿的妊娠而是由孕妇及其对象自主选择生育权。二NIPT的现状大量研究表明，NIPT对21三体综合征的筛查灵敏度和特异性分别达99%和99.92%，对18三体的筛查灵敏度和特异性分别为96.8%和99.85%，对13三体的筛查灵敏度和特异性分别为99.8%和92.1%。四十大建议（1）NIPT可提供更精准的常染色体非整倍体筛查，但NIPT阳性结果不应被认为是最终的诊断结果，因为许多因素可导致假阳性的发生，因此建议当筛查结果为阳性时应通过进一步的诊断测试证实（如果孕妇考虑终止妊娠，最好接受羊膜穿刺术检测）。这就是为何在选择终止妊娠之前，建议孕妇接受后续的检测（如羊膜穿刺术）以确认NIPT的阳性结果。我们知道给予孕妇的常规医学检测并不能检测胎儿患特定疾病的风险。

随着NIPT的出现，更好的常染色体非整倍体产前筛查方式也随之新兴，但每种方式都有其缺点，以下为实践中常有的NIPT筛查方式。此外，NIPT可能会披露其他染色体的异常，包括亚显微结构异常。

根据卫生保健的要求，基于NIPT的不同筛查方式是有可能的，但这些筛查应包括目的评估、利弊权衡、孕妇及其伴侣的负担、成本的效应等。性染色体非整倍体NIPT筛查性染色体非整倍体是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病，包括特纳氏综合征（45，X），性染色体三倍体如Klinefelter综合征（XXY）和多X综合征（XXX）。

但利弊的权衡受一些因素的直接影响，包括筛查准确性、随访许可、实验室方法的治疗、知情与咨询等。然而，在后续的测试中，胎儿DNA的成分仍可能过低，这些可能是母亲的因素所导致，需进一步调查。

然而，这引起了一些担忧，因为NIPT筛查范围的扩张是基于其原理而不是有效性研究的验证，且染色体微小缺失综合征的阳性预测值非常低，筛查条件与后续的测试可能会增加咨询的挑战以及加重孕妇及伴侣的决策负担。（9）随着测序技术的不断进步，成本不断降低，急需专业人士共同探讨并确定胎儿畸形产前筛查的范围，本文认为有很强的伦理因素使得产前筛查不应扩展至先天性儿童疾病。例如，一项研究发现21三体综合征的阳性预测值（PPV）为45.5%，这意味着在一般风险人群中，出现NIPT假阳性结果的概率大约为50%。目前需要更多的研究来探讨NIPT的失败率与危险因素，关于双胎或三胎NIPT检测证据仍有限。

然而，目前还没有关于性染色体NIPT筛查的咨询与后续心理受影响的研究，女性对这种筛查的偏好程度也知之甚少，且性染色非整倍体NIPT筛查不可避免地将胎儿的性别披露出来，这可能会造成堕胎率增加。首先筛查范围的不确定可能会导致自相矛盾的结果。

但即使是先天性风险相当高的孕妇（1:5），PPV只也不超过99%。日前，欧洲人类遗传协会和美国人类遗传协会联合制定了无创产前筛查责任建议书，并发表于《欧洲人类遗传学杂志》上。

一些额外的严重发现，并不都是中期胎儿异常扫描中被检测到。根据欧洲先天异常检测系统的数据，性染色体异常的妊娠终止率为36%（唐氏综合征为80%-96%）。

NIPT的未来——筛查范围扩展至性染色体和染色体微缺失的筛查预计在未来的几年内，当前依赖于核型分析或微阵列技术的筛查方法将被NIPT替代，且NIPT的筛查范围将扩展至性染色体和亚显微结构异常的筛查，目前一些国家的商业供应商已开始扩大测试范围与条件。并坚信没有足够的证据表明NIPT可用于一般风险孕妇的筛查，尽管最近有些研究证实了NIPT对一般风险妊娠具有良好的性能。利弊的权衡筛查利弊的权衡很重要。在早期工作的基础上，这些评估工具还需进一步发展和验证，并综合干预系统（结果告知和咨询方法）使产前筛查知情选择权更容易实现。

局限性胎盘嵌合体是影响筛查准确率的其中一个因素。其次，根据产前筛查披露的相关信息，残疾人权利将更容易受到侵害。

染色体微缺失综合征NIPT筛查目前，已有一些商家将NIPT测试范围扩大至染色体微缺失的筛查，例如筛查DiGeorge、Prader Willi/Angelman、Cri-du-chat（猫叫综合征）、Wolf–Hirschhorn，这些疾病表型包括发育迟缓、智力障碍等。（2）NIPT代替联合早孕筛查。

（1）将NIPT作为运用当前风险限制分析后的联合早孕筛查（ combined first-trimester screening）的第二次检测：在过去几年中，专业机构与政策建议根据孕妇年龄和联合早孕筛查的阳性结果只给风险较高的女性提供NIPT，而对一般风险女性的NIPT限制仍处于悬而未决的状态，以NIPT作为第二次检测能显著降低后续检测侵入性，从而使整个筛查过程比较安全。在过去几十年中，性染色体异常通常在侵入性筛查的额外结果中被发现，由于表型温和，这些发现会给后续的咨询和决策带来困难。